Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού 2014 * των Κωνσταντίνου Δέλτα και Δρ Άλκη Πιερίδη

* των Κωνσταντίνου Δέλτα και Δρ Άλκη Πιερίδη

Η δεύτερη Πέμπτη του Μάρτη κάθε χρόνο, έχει ορισθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού. Σκοπός είναι η ευαισθητοποίηση του κάθε ανθρώπου και του κάθε λειτουργού υγείας, των γιατρών, των νοσηλευτών, των επιστημόνων, των ερευνητών και κάθε άλλου παράγοντα που ασχολείται με οποιοδήποτε τρόπο με το πρόβλημα της νεφρικής ανεπάρκειας, ώστε να εντατικοποιηθούν ακόμη περισσότερο οι προσπάθειες για πρόληψη των νεφροπαθειών.

Ως χρόνια νεφρική νόσος ορίζεται κάθε βλάβη στη λειτουργία των νεφρών η οποία μπορεί να επηρεάσει τη νεφρική λειτουργία και την κάθαρση του αίματος. Καθώς τα όρια επιβίωσης αυξάνονται, η χρόνια νεφρική νόσος κινδυνεύει να αποκτήσει επιδημικές διαστάσεις παγκοσμίως. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να επιφορτίζονται τα ταμεία των υπηρεσιών υγείας με δυσβάστακτα χρηματικά κονδύλια, ειδικά για την αιμοκάθαρση των ασθενών που καταλήγουν στον τεχνητό νεφρό, ενώ ταυτόχρονα μεγαλώνουν οι λίστες αναμονές για νεφρικά μοσχεύματα. Δυστυχώς, ποσοστό των νεφροπαθών μας αναπτύσσουν χρόνια νεφρική ανεπάρκεια λόγω κληρονόμησης λαθών/μεταλλάξεων στο γενετικό κώδικα (DNA), που ευθύνονται για πολλές κληρονομικές ασθένειες, μερικές συχνές και πολλές σπάνιες. Ο Κυπριακός πληθυσμός έχει μερικά άσχημα προνόμια εφόσον κάποιες συγκεκριμένες μεταλλάξεις του DNA εμφανίζονται πιο συχνά σε σύγκριση με άλλους πληθυσμούς.

Ασχολούμαστε με την έρευνα των νεφροπαθειών εδώ και πέραν των 20 ετών, όμως κατά τα τελευταία τρία χρόνια οι έρευνες σε θέματα κληρονομικών νεφροπαθειών έχουν εντατικοποιηθεί και αναβαθμισθεί, μέσω του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής, στο Πανεπιστήμιο Κύπρου, το οποίο εξειδικεύεται σε ζητήματα που αφορούν στη διάγνωση, πρόληψη και έρευνα των γενετικών ασθενειών των νεφρών. Το Κέντρο Ερευνών Μοριακής Ιατρικής, ανεξάρτητη ερευνητική μονάδα του Πανεπιστημίου Κύπρου μετά και από πρόσφατη απόφαση της Βουλής των Αντιπροσώπων, δημιουργήθηκε μέσω χρηματοδότησης από τα διαρθρωτικά ταμεία της Ευρωπαϊκής Ένωσης, μετά από ανοικτό διαγωνισμό χρηματοδότησης ερευνητικών προγραμμάτων του Ιδρύματος Προώθησης Έρευνας της Κύπρου. Οι έρευνες του Κέντρου, με έναρξη κατά την 1η Δεκεμβρίου 2010, διεξάγονται σε στενή συνεργασία με τις Ιατρικές Υπηρεσίες και Υπηρεσίες Δημόσιας Υγείας του Υπουργείου Υγείας, με συμμετοχή των νεφρολογικών τμημάτων των δημόσιων νοσοκομείων καθώς και του ιστοπαθολογικού τμήματος του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας, και με τη συνεργασία σχεδόν όλων των νεφρολόγων της Κύπρου.

Οι συνεργάτες μας και εμείς έχουμε σε εξέλιξη ερευνητικά προγράμματα τα οποία στοχεύουν στην καλύτερη και πιο έγκαιρη διάγνωση των νεφροπαθών μας, πολλές φορές πριν ακόμη εκδηλώσουν σοβαρά συμπτώματα, ώστε με την έγκαιρη ιατρική παρέμβαση να καθυστερεί ή να προλαμβάνεται η εγκαθίδρυση τελικού σταδίου χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Ασθένειες οι οποίες σε συνεννόηση με τον νεφρολόγο μπορούν να διαγνωσθούν με μεθόδους μοριακής γενετικής και να δοθούν χρήσιμες προσωπικές συμβουλές και συμβουλές προς τα παιδιά και άλλους στενούς συγγενείς είναι μεταξύ άλλων η Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών, η Κυστική Μυελική Νόσος των Νεφρών, το Σύνδρομο Alport και η οικογενής αιματουρία με πολλαπλή γενετική αιτιολογία, η Κυστινουρία και πολλές άλλες, για τις οποίες οι ασθενείς μπορούν να πληροφορηθούν από τον γιατρό τους ή επικοινωνώντας με το Κέντρο Ερευνών Μοριακής Ιατρικής.

Στους στόχους του Κέντρου μας είναι η καινοτομική ανάπτυξη της πρώτης Εθνικής Βιοτράπεζας όπου αρχειοθετούνται σε μορφή DNA, πλάσματος, ορού και ούρων, βιολογικά δείγματα από υγιείς και ασθενείς. Σκοπός της λειτουργίας της Βιοτράπεζας είναι η υποστήριξη και προώθηση της έρευνας υψηλού επιπέδου στις διάφορες νεφροπάθειες ώστε να επιτευχθούν καλύτερες διαγνώσεις έγκαιρα και αποτελεσματικά, και να αποφεύγεται η πρόωρη έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας σε περιπτώσεις κληρονομικών νεφροπαθειών, εξυπηρετώντας πρώτα τους ασθενείς και μετά τους γιατρούς του δημόσιου και ιδιωτικού τομέα και εξοικονομώντας πόρους για το κράτος. Στο πλαίσιο του προγράμματος έχουν ήδη αρχειοθετηθεί πέραν των 3.000 δειγμάτων και πέραν των 300 οικογενειών από Κύπρο και Ελλάδα, με κληρονομικές νεφροπάθειες. Ο συνεχής εμπλουτισμός της Βιοτράπεζας θα αποτελέσει μοναδικό εθνικό πλούτο για μελλοντικές έρευνες από διαφορετικές ομάδες.

Στο πλαίσιο της προσπάθειας για περαιτέρω ενημέρωση και εκπαίδευση των ενδιαφερομένων λειτουργών Υγείας, το Κέντρο Ερευνών Μοριακής Ιατρικής, μετά από σχετική έγκριση και χορηγία από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Νεφρολογίας (ERA-EDTA), οργανώνει διήμερο εκπαιδευτικό σεμινάριο με θέμα την ανοσονεφρολογία και τις κληρονομικές νεφροπάθειες, στις 28-29 Μαρτίου 2014 στη Λευκωσία (αίθουσα συνεδρίων Τράπεζας Κύπρου, Αγία Παρασκευή). Στο συνέδριο έχουν προσκληθεί να μιλήσουν μερικοί από τους πιο γνωστούς και καταξιωμένους γιατρούς/ερευνητές από την Ευρώπη κυρίως, μεταξύ των οποίων ο Πρόεδρος της Διεθνούς Νεφρολογικής Εταιρίας, Καθηγητής Giuseppe Remuzzi, Διευθυντής του μεγάλου ερευνητικού κέντρου Mario Negri, στο Bergamo της Ιταλίας. Άλλοι ομιλητές προέρχονται από την Ελλάδα, Τσεχία, Ιταλία, Ολλανδία, Μεγάλη Βρετανία, Γερμανία, Γαλλία και Ηνωμένες Πολιτείες, και βεβαίως από την Κύπρο. Πληροφορίες για το συνέδριο, όπου η εγγραφή για γιατρούς είναι δωρεάν, υπάρχουν διαθέσιμες στο διαδίκτυο: www.ucy.ac.cy/era-edta

Καθηγητής Κωνσταντίνος Δέλτας & Δρ Άλκης Πιερίδης FRCP, FACP
Κέντρο Ερευνών Μοριακής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Κύπρου (www.ucy.ac.cy/mmrc)